Mutación en el gen SCN9Aasociado con el síndrome de Dravet: presentación de un caso pediátrico / Mutation in the SCN9A Gene Associated with Dravet Syndrome: A Pediatric Case Report / Mutação no gene SCN9A associada à síndrome de Dravet: relato de um caso pediátrico

Introducción:el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes; el más asociado es la presencia de episodios febriles previos. Se considera una enfermedad rara, debido a su baja incidencia y prevalencia. Presentación del caso: niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural, asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales meno-res, con antecedente de cardiopatía congénita no corregida, colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso. Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica, se le rea-lizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9. Discusión: el síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados. Aproximadamente, entre el 70 % y el 85 % de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A, por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio, ubicados en el mismo cromosoma, como el SCN9A, podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad

Introduction: Dravet syndrome, also known as severe myoclonic epilepsy in infancy, is a drug resistant epileptic encephalopathy that usually begins in the first year of life. It is characterized by the presence of epileptic seizures that usually have multiple triggers; the most currently associated is the presence of previous febrile episodes. It is considered as a rare disease due to its low incidence and prevalence. Case presentation: We reported the case of a ten-year-old boy with structural epilepsy associated with a neuro-developmental delay and minor craniofacial anomalies. He had a history of uncorrected congenital heart disease, colpocephaly, and agenesis of the corpus callosum. Due to the persistence of seizures secondary to drug resistance, it was decided to perform a genetic exome that evidenced a mutation of the SCN9A gene. Conclusions: Dravet syndrome should be suspected in all patients under one year of age who have recu-rrent seizures associated with fever that does not respond to medication and modifies its presentation. Approximately 70%−85% of the patients diagnosed with Dravet syndrome have a mutation in the SCN1A gene; therefore, mutations in other genes that encode sodium channels located on the same chromosome, such as SCN9A, could contribute in a multifactorial way.

Introdução: a síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, corresponde a uma encefalopatia epiléptica resistente a medicamentos que geralmente se inicia no primeiro ano de vida. É caracterizada pela presença de crises epilépticas que costumam ter múltiplos detonantes, sendo que o mais associado atualmente é a presença de episódios febris prévios. É conside-rada uma doença rara devido à sua baixa incidência e prevalência. Apresentação do caso: é apresentado o caso de um menino de 10 anos de idade com quadro de epilepsia de origem estrutural, associada a atraso no desenvolvimento neurológico e pequenas anomalias craniofaciais; com histórico de cardio-patia congênita não corrigida, colpocefalia e agenesia do corpo caloso. Devido à persistência das crises epilépticas e consequente resistência farmacológica, optou-se pela realização de um exoma genético que apresenta uma mutação do gene SCN9. Discussão: a síndrome de Dravet deve ser suspeitada em todos os pacientes com menos de um ano de idade que apresentam convulsões repetidas associadas a episódios febris quantificados. Aproximadamente 70 a 85% dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Dravet apresentam mutação no gene SCN1A, portanto mutações em outros genes que codificam canais de sódio, localizados no mesmo cromossomo, como o SCN9A, poderiam contribuir de forma multifatorial para essa entidade

Atresia biliar por citomegalovirus: un reporte de caso / Cytomegalovirus-associated biliary atresia: Case report

Resumen La atresia biliar asociada con inmunoglobulina M (IgM) positiva para citomegalovirus (CMV) es una entidad infrecuente que se caracteriza por la obliteración inflamatoria progresiva de los conductos intra- o extrahepáticos producida por una reacción autoinmune perinatal contra el CMV. El diagnóstico se realiza con IgM positiva para CMV y biopsia hepática con evidencia de atresia de las vías biliares. El conocimiento y la identificación temprana de esta patología conduce a un manejo quirúrgico temprano, mejorando considerablemente el pronóstico de estos pacientes. Se presenta un caso clínico de una paciente de 82 días de edad con un cuadro de acolia, coluria e ictericia de inicio tardío, asociado con hiperbilirrubinemia a expensas de la directa, elevación de perfil hepático e IgM positiva para CMV. La colangiorresonancia intraoperatoria confirmó el cuadro de atresia de las vías biliares. Se realizó una derivación biliodigestiva tipo Kasai y la toma de biopsia hepática que confirmó el cuadro clínico.

Abstract Biliary atresia associated with positive cytomegalovirus IgM results is a rare condition characterized by progressive inflammatory obliteration of the intra- or extrahepatic ducts. It is caused by a perinatal autoimmune reaction against cytomegalovirus (CMV). Diagnosis is made based on positive IgM for CMV and liver biopsy with evidence of bile duct atresia. Knowledge and timely identification of this disease leads to early surgical management, considerably improving the prognosis of these patients. This is the clinical case of an 82-day-old female patient with late-onset acholia, choluria, and jaundice, associated with conjugated hyperbilirubinemia, elevated liver function tests and positive CMV IgM results. Intraoperative cholangioresonance confirmed bile duct atresia. The Kasai procedure was performed, and a liver biopsy was taken, confirming the diagnosis.

Male infant patient with a mesenteric cyst in the greater and lesser omenta: a case report.

BACKGROUND: Mesenteric cysts are intra-abdominal masses of congenital origin, which most frequently occur in children, with an incidence of approximately 1 case per 20,000 pediatric admissions. Its progression can be asymptomatic, and its diagnosis can be incidental. However, it usually occurs with symptoms such as nausea, vomiting, constipation, sensation of a mass, and/or diarrhea. The diagnostic imaging method of choice is abdominal ultrasound. CASE PRESENTATION: Below, we present the case of a previously healthy 1-year-old male patient with nonspecific symptoms, who was referred to a tertiary hospital. The presence of a mesenteric cyst was detected at the end of the diagnostic approach. CONCLUSION: It is important to know these pathologies even though they are infrequent, because although they are benign masses by definition, they can lead to complications such as intestinal torsion, intestinal obstruction, and even peritonitis.

Caracterización de la población de niños usuarios del programa de hospitalización domiciliaria del Instituto Roosevelt / Characterization of the Population of Children who are Users of the Home Hospitalization Program of the Roosevelt Institute / Caracterização da População de Crianças Usuárias do Programa de Internação Domiciliar do Instituto Roosevelt

Antecedentes: La hospitalización domiciliaria surgió como una iniciativa para ayudar a mejorar la calidad en la atención de los pacientes, por medio de la prestación de servicios de salud en la comodidad del hogar del paciente y en beneficio del sistema de salud, con la reducción de costos hospitalarios. Objetivo: Describir las características clínicas y demográficas de los usuarios del programa de hospitalización domiciliaria pertenecientes al Instituto Roosevelt en un periodo de doce meses. Métodos: Para lograr el objetivo general, se realizó un estudio observacional retrospectivo de tipo transversal, a partir de la información de la base de datos del servicio de hospitalización domiciliaria en el Instituto Roosevelt durante junio de 2015 a junio de 2016. Resultados: Se analizaron los resultados de 1712 pacientes. La mayoría fueron de sexo femenino (50,4 %), la mediana de edad fue 24 meses, la mediana de peso fue 12 kg y la mediana de días de hospitalización fueron tres días. Conclusiones: La hospitalización domiciliaria es una alternativa apropiada para la atención integral de las patologías de mayor prevalencia en la población pediátrica. En el estudio mostramos gran cantidad de características de nuestra población pediátrica, que servirán para la generación de mayor conocimiento, y de políticas distritales y nacionales

Background: Home health care emerged as an initiative that would improve the quality of patient care, through the provision of health care in the comfort of the patient's home and in benefit of the health system by reducing hospital costs. Objective: Describe the clinical and demographic characteristics of the Institute Roosevelt home hospitalization program in a 12-month period. Methods: In order to achieve the general objective, a retrospective cross-sectional observational study was performed based on information from the home health care hospitalization service database at the Institute Roosevelt during June 2015 to June 2016. Results: The results of 1712 patients were analyzed. The majority of patients in the study were females (50.4%), the median age was 24 months, the median weight was 12 kg and the median days of hospitalization were 3 days. Conclusions: Home health care hospitalization is an appropriate alternative for comprehensive care of the most pathologies in the pediatric population. In the present study we show the great number of characteristics of our pediatric population that help the generation knowledge and district and national policies.

Antecedentes: A hospitalização domiciliária surgiu como uma iniciativa para ajudar melhorar a qualidade na atenção dos pacientes por meio do benefício de serviços de saúde no conforto da casa do paciente e em benefício do sistema de saúde que reduz despesas de hospital. Objetivo: Descrever as características clínicas e demográficas dos usuários do programa de hospitalização domiciliária que pertence ao Instituto o Roosevelt em um período de 12 meses. Métodos: alcançar o objetivo geral foi levado fora um estudo retrospectivo de observação de tipo atravessado a partir da informação do banco de dados do serviço de hospitalização domiciliária no Instituto o Roosevelt durante junho de 2015 para junho de 2016. Resultado: foram analisados os resultados de 1712 pacientes. A maioria era de sexo feminino (50.4%), o médio de idade era 24 meses o médio de peso era 12 kg e o médio de dias de hospitalização era de 3 dias. Conclusões: A hospitalização domiciliária é uma alternativa apropriada para a atenção integrante das patologias de mais prevalencia na população pediátrica. Agora estude mostra grande quantidade de característica de nossa população pediátrica que servirá para a geração de mais conhecimento e a geração de distritales político e nacional